| 背景概述

近年來，不育不孕與新生兒出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢，引起了醫療及政府相關部門的高度重視。葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的主要原因。導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由於遺傳（基因）缺陷導致機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。科學研究證明，通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸（因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量），從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年的出生缺陷兒數量約佔全世界的20％。中國政府批准，從2005年開始，每年9月12日是我國「預防出生缺陷日」。據中國疾病預防控制中心統計資料顯示，我國是新生兒出生缺陷的高發國家，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生後死亡，約40%將成為終身殘疾。這意味着每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。

五星宏辉「一步法」 人MTHFR基因和MTRR基因多態性核酸檢測試劑盒，為葉酸代謝的篩查和異常管理提供更高效精準的服務保障，確保孕期婦女健康。

科學研究證實並且機理研究清楚的與甲基類維生素（葉酸及維生素B12）代謝密切相關的基因是MTHFR和MTRR。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）等基因變異引起的相應的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉化為甲硫氨酸，導致低葉酸血症和高同型半胱氨酸血症，從而增加新生兒出生缺陷風險或自發性流產等風險。

| 產品特點

1、更簡單的樣本處理方式：

採用全球領先的「一步法」檢測技術，無需加熱、無需離心，樣本免提取擴增，能夠最大效率的實現檢測過程

2、更豐富的樣本類型：全血、口腔拭子、唾液；

取樣方便易儲存，且可提供更多的核酸供檢測

3、更多的檢測靶點：MTHFR C677T 、MTHFR A1298C、MTRR A66G：

精準的靶點檢測，可以提供個性化的靶向藥物指導

| 產品性能

產品	檢測平台	檢測內容	檢測樣本類型	提取方法	應用範圍	獲得證書
人MTHFR基因和MTRR基因多態性檢測試劑盒	PCR-熒光探針法	C677T，A1298C，A66G	全血、唾液、口腔拭子	磁珠法/一步法	葉酸個性化用藥	CE
人MTHFR基因多態性核酸檢測試劑盒	PCR-熒光探針法	C677T，A1298C	全血、唾液、口腔拭子	磁珠法/一步法	葉酸個性化用藥	CE

| 臨床應用

通過檢測MTHFR和MTRR基因，可以為孕婦制定孕期個性化的葉酸補充方案。